2022年7月14日 星期四

突變的等位基因一定是隱性嗎?

 

首先要先理解,基因發生突變,指的是甚麼?

 

化學上,基因其實是一段鹼基序列的組合,這段鹼基序列可作為遺傳密碼,讓細胞可製造出相應的多肽(注意,嚴格來說是多肽,不是蛋白質!),而多肽便可變成相應的酶,而這種酶便可催化相應的化學反應。

 

基因發生突變,即是鹼基序列的組合發生變化,使多肽的氨基酸序列發生變化,氨基酸序列不同,會影響最終形成的蛋白質的結構,有可能會使原有的蛋白質失去作用(尤其是影響了活性部位)。失去作用的等位基因自然沒有任何功能,但細胞內是有一對染色體的,祇要另一條染色體上的等位基因功能正常的話,便仍能產生相應的酶。在這情況下,這突變了的等位基因自然便一定屬隱性,即祗有兩條染色體皆是突變了的等位基因才會使細胞不能產生相應的酶。

 

但,氨基酸序列不同,也可能祇是使原蛋白質改變了功能,而不是完全失去功能。如細胞同時有未突變的等位基因及已突變的等位基因,兩個等位基因便可能同時發揮作用的,即兩者屬於等顯性,沒有隱性的。影響ABO血型的等位基因便屬於這類,可產生抗原A及抗原B的等位基因是等顯性的,但無法產生任何抗原的等位基因,相對AB來說便是隱性。

 

那已突變的等位基因有沒有可能變成顯性呢? 同學可想一想….

 

如本來沒有突變的等位基因發生突變,變成沒有功能的話,那第一次發生突變的等位基因便可能成為顯性等位基因了。

 

引申的問題:

1.      如何理解為何人類的六趾是顯性,五趾才是隱性? 六趾是顯性,那不是顯示原來人類應是六趾的,突變後才變成五趾?

 

2.      有毛髮的等位基因應是顯性,沒有的才是隱性嗎? 那產生毛髮的等位基因是被關掉了,還是消失了?

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